Βελτίωση ποιότητας ζωής ενός παιδιού με σύνδρομο CDKL5 (Bachelor thesis)
Χριστοδούλου, Ανθή
Τhe first chapter, refers to the historical background of CDKL5 syndrome and the basic details about it, such as information on the gene in which the mutation occurs, the types of mutations that may occur, the clinical characteristics of this syndrome and the position of the CDKL5 genus. Information on RETT syndrome and the differenti-ation from CDKL5 syndrome, which for years considered the same syndrome, is also provided. Some basic statistics on the course of such an event, as well as life expec-tancy and frequency of occurrence are given. Finally, the laboratory tests that are mandatory and should be done before or after the birth of a child to confirm the pres-ence of this fellow, are presented.
The second chapter contains information on the clinical features of the syndrome and then a more detailed explanation of the main symptoms. It also contains some man-agement information for these symptoms, except for the physiotherapy intervention detailed in the next section.
The third chapter, presents all the physiotherapeutic interventions and the goals that can be set in accordance with the situation and the limits of improvement in these cas-es. The physiotherapeutic interventions mentioned are necessary for the progress of these children, the restriction or prevention of symptoms for example spasticity or dis-tortions. The appropriate interventions aim to relieve or alleviate the symptoms. And do not aim to fully treat the syndrome but improving life of children with CDKL5 syndrome.
Interventions such as stretching, standing in upright position, hydrotherapy etc., to suggest various aids such as standing frames, orthotics, wheelchairs, mattresses etc. to help children, parents, careers to cope better with problems that may arise, and begin as early as possible the management.
The last chapter presents a patient with CDKL5. It summarizes information concern-ing birth, general history and reports from doctors and therapists. Parents experience are also included on managing this child, the alterations of their home and technical equipment they use to facilitate caring for the child. The problems that arise in such circumstances are also stated, furthermore the goals and plan of my physiotherapeutic management. Finally, an example of my intervention is presented and the outcome.
| Institution and School/Department of submitter: | Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας / Τμήμα Φυσικοθεραπείας |
| Subject classification: | Οστεοπόρωση Παιδιά με αναπτυξιακές δυσκολίες--Ψυχολογία Γενετικές διαταραχές στα παιδιά Osteoporosis Genetic disorders in children Children with developmental difficulties--Psychology |
| Keywords: | σύνδρομο CDKL5;μετάλλαξη;σπαστικότητα;επιληπτικές κρίσεις;CDKL5 syndrome;mutation;spasticity;epileptic seizures |
| Description: | Στο πρώτο κεφάλαιο γίνεται αναφορά στην ιστορική αναδρομή του συνδρόμου CDKL5 και παρουσιάζονται οι βασικές λεπτομέρειες γύρω από αυτό , όπως οι πλη-ροφορίες για το γονίδιο στο οποίο γίνεται η μετάλλαξη, τα είδη των μεταλλάξεων που μπορούν να συμβούν και να προκαλέσουν τα κλινικά χαρακτηριστικά αυτού του συν-δρόμου και την θέση του γονιδίου CDKL5. Επίσης, δίνονται πληροφορίες για το σύν-δρομο RETT και την διαφοροποίηση του από το σύνδρομο CDKL5 που για χρόνια θεωρούνταν το ίδιο. |
| URI: | http://195.251.240.227/jspui/handle/123456789/11983 |
| Item type: | bachelorThesis |
| Subject classification: | Οστεοπόρωση Παιδιά με αναπτυξιακές δυσκολίες--Ψυχολογία Γενετικές διαταραχές στα παιδιά Osteoporosis Genetic disorders in children Children with developmental difficulties--Psychology |
| Name(s) of contributor(s): | Χαλκιά, Άννα |
| Item language: | el |
| Item access scheme: | account |
| Institution and School/Department of submitter: | Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας / Τμήμα Φυσικοθεραπείας |
| Publication date: | 2017-10-31 |
| Abstract: | Στο πρώτο κεφάλαιο γίνεται αναφορά στην ιστορική αναδρομή του συνδρόμου CDKL5 και παρουσιάζονται οι βασικές λεπτομέρειες γύρω από αυτό , όπως οι πλη-ροφορίες για το γονίδιο στο οποίο γίνεται η μετάλλαξη, τα είδη των μεταλλάξεων που μπορούν να συμβούν και να προκαλέσουν τα κλινικά χαρακτηριστικά αυτού του συν-δρόμου και την θέση του γονιδίου CDKL5. Επίσης, δίνονται πληροφορίες για το σύν-δρομο RETT και την διαφοροποίηση του από το σύνδρομο CDKL5 που για χρόνια θεωρούνταν το ίδιο. Ακολούθως, δίνονται κάποια βασικά στατιστικά στοιχεία για την πορεία ενός τέτοιου περιστατικού, όπως επίσης το προσδόκιμο ζωής και η συχνότητα εμφάνισής του. Τέλος, γίνεται αναφορά στις εργαστηριακές εξετάσεις οι οποίες πρέ-πει να γίνουν πριν ή μετά τη γέννηση ενός παιδιού για να επιβεβαιωθεί η παρουσία του συνδρόμου αυτού.
Το δεύτερο κεφάλαιο περιλαμβάνει πληροφορίες για τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου και ακολούθως μια περεταίρω επεξήγηση των κυριότερων. Επίσης περιέ-χει μερικές πληροφορίες διαχείρισης αυτών των συμπτωμάτων ,έκτος από την φυσιο-θεραπευτική παρέμβαση, η οποία αναφέρεται λεπτομερώς στο επόμενο κεφάλαιο.
Στο τρίτο κεφάλαιο συμπεριλαμβάνονται όλες οι φυσικοθεραπευτικές παρεμβάσεις και οι στόχοι που μπορούν να τεθούν σύμφωνα πάντα με την σοβαρότητα της κατά-στασης και τα περιθώρια προόδου του περιστατικού. Αυτές οι φυσικοθεραπευτικές παρεμβάσεις που αναφέρονται, είναι απαραίτητες για την μείωση ή την πρόληψη των πιθανών προβλημάτων που μπορεί να προκύψουν όπως για παράδειγμα οι παραμορ-φώσεις. Αξίζει να αναφερθεί ότι οι παρεμβάσεις που μπορούν να γίνουν είναι συ-μπτωματικές και δεν στοχεύουν στην πλήρη θεραπεία του συνδρόμου αλλά στην βελ-τίωση της ποιότητας της ζωής ενός παιδιού με το σύνδρομο CDKL5. Μέσα λοιπόν από παρεμβάσεις όπως οι διατάσεις, η ορθοστάτιση , η υδροθεραπεία κ.α. αλλά και με την εισήγηση για χρήση κάποιων βοηθημάτων όπως για παράδειγμα ο ορθοστά-της, οι νάρθηκες, το τροχοκάθισμα, τα στρώματα κ.α. μπορούμε να βοηθήσουμε αυτά τα παιδιά αλλά και τους γονείς/φροντιστές τους να αντιμετωπίσουν τα προβλήματα που πιθανόν να εμφανιστούν για να έχουν μια πιο ποιοτική ζωή.
Στο τελευταίο κεφάλαιο γίνεται η περιγραφή ενός περιστατικού με CDKL5 , έχοντας συμπεριλάβει πληροφορίες που αφορούν την γέννηση και γενικά το ιστορικό μέσα από τις αναφορές των γιατρών και των φυσικοθεραπευτών που το αξιολογούσαν κα-τα καιρούς. Επίσης θα παρουσιαστεί η προσωπική μου αξιολόγηση αλλά και οι πλη-ροφορίες που έχουν ληφθεί από τους γονείς για τον τρόπο που μέχρι τώρα το διαχει-ρίζονται , τις μετατροπές που έγιναν στο σπίτι για να γίνει πιο λειτουργικό και τα βοηθήματα που διαθέτουν μεχρι στιγμής. Ακολούθως, γίνεται καταγραφή των προ-βλημάτων που πρέπει να αντιμετωπιστούν και τους στόχους που θα τεθούν για την δημιουργία ενός φυσιοθεραπευτικού πλάνου. Τέλος, παρουσιάζεται ένα δείγμα της προσωπικής μου παρέμβασης και τα αποτελέσματα που προέκυψαν μετά από αυτή. Τhe first chapter, refers to the historical background of CDKL5 syndrome and the basic details about it, such as information on the gene in which the mutation occurs, the types of mutations that may occur, the clinical characteristics of this syndrome and the position of the CDKL5 genus. Information on RETT syndrome and the differenti-ation from CDKL5 syndrome, which for years considered the same syndrome, is also provided. Some basic statistics on the course of such an event, as well as life expec-tancy and frequency of occurrence are given. Finally, the laboratory tests that are mandatory and should be done before or after the birth of a child to confirm the pres-ence of this fellow, are presented. The second chapter contains information on the clinical features of the syndrome and then a more detailed explanation of the main symptoms. It also contains some man-agement information for these symptoms, except for the physiotherapy intervention detailed in the next section. The third chapter, presents all the physiotherapeutic interventions and the goals that can be set in accordance with the situation and the limits of improvement in these cas-es. The physiotherapeutic interventions mentioned are necessary for the progress of these children, the restriction or prevention of symptoms for example spasticity or dis-tortions. The appropriate interventions aim to relieve or alleviate the symptoms. And do not aim to fully treat the syndrome but improving life of children with CDKL5 syndrome. Interventions such as stretching, standing in upright position, hydrotherapy etc., to suggest various aids such as standing frames, orthotics, wheelchairs, mattresses etc. to help children, parents, careers to cope better with problems that may arise, and begin as early as possible the management. The last chapter presents a patient with CDKL5. It summarizes information concern-ing birth, general history and reports from doctors and therapists. Parents experience are also included on managing this child, the alterations of their home and technical equipment they use to facilitate caring for the child. The problems that arise in such circumstances are also stated, furthermore the goals and plan of my physiotherapeutic management. Finally, an example of my intervention is presented and the outcome. |
| Table of contents: | ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΕΥΧΑΡΙΣΤΙΕΣ ......................................................................................................................... 1 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ...................................................................................................................... 3 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΕΙΚΟΝΩΝ ................................................................................................... 3 ΠΕΡΕΧΟΜΕΝΑ ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΩΝ .......................................................................................... 6 ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΑ ΠΙΝΑΚΩΝ .................................................................................................. 7 ΠΕΡΕΧΟΜΕΝΑ ΣΧΗΜΑΤΩΝ ................................................................................................ 7 ΠΙΝΑΚΑΣ ΣΥΝΤΟΜΟΓΡΑΦΙΩΝ ........................................................................................... 7 ΠΡΟΛΟΓΟΣ .............................................................................................................................. 9 ΕΙΣΑΓΩΓΗ.............................................................................................................................. 11 ΠΕΡΙΛΗΨΗ ............................................................................................................................ 13 ABSTRACT ............................................................................................................................ 15 ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΠΡΩΤΟ ............................................................................................................. 17 1. ΙΣΤΟΡΙΚΗ ΑΝΑΔΡΟΜΗ ........................................................................................... 17 1.1. ΓΟΝΙΔΙΟ ..................................................................................................................... 18 1.2. ΣΥΝΔΡΟΜΟ CDKL5 ................................................................................................. 19 1.3. ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ CDKL5........................................................................................... 20 1.4. ΘΕΣΗ ΓΟΝΙΔΙΟΥ ...................................................................................................... 22 1.5. ΔΙΑΦΟΡΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ .......................................................................................... 22 1.6. ΣΤΑΤΙΣΤΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ .......................................................................................... 24 1.7. ΠΡΟΣΔΟΚΙΜΟ ΖΩΗΣ .............................................................................................. 26 1.8. ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ .................................................................................... 26 1.9. ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ............................................................................... 26 1.10. ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΠΗ ΑΓΩΓΗ .................................................................................... 26 ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΔΕΥΤΕΡΟ ......................................................................................................... 29 2. ΠΙΘΑΝΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ....................................................................................... 29 2.1. ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΥΙΚΟΥ ΤΟΝΟΥ ............................................................................ 31 2.1.1 ΔΥΣΤΟΝΙΑ ......................................................................................................... 31 2.1.2. ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΔΥΣΤΟΝΙΑΣ ........................................................................... 32 2.1.3. ΥΠΟΤΟΝΙΑ ........................................................................................................ 32 2.2. ΣΠΑΣΤΙΚΟΤΗΤΑ ..................................................................................................... 33 2.3. ΣΠΑΣΜΟΙ ................................................................................................................... 35 2.4. ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΕΣ ΚΡΙΣΕΙΣ .......................................................................................... 35 2.4.1 ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΩΝ ΚΡΙΣΕΩΝ ...................................................... 36 2.5.2 ΜΕΡΙΚΗ Η΄ ΕΣΤΙΑΚΗ ...................................................................................... 36 2.5.3 ΓΕΝΙΚΕΥΜΕΝΗ ................................................................................................ 36 2.5. ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ .......................................................................... 38 2.6. ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ........................................................................ 40 2.7. ΓΑΣΤΡΕΝΕΤΡΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ........................................................................ 40 2.8. ΠΑΡΑΜΟΡΦΩΣΕΙΣ ................................................................................................... 41 2.9. ΚΑΤΑΓΜΑΤΑ ............................................................................................................ 44 2.10. ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ ........................................................................................................ 44 2.11. ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΥΠΝΟΥ ............................................................................................. 45 ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΤΡΙΤΟ ................................................................................................................ 47 3. ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΠΑΡΕΥΜΒΑΣΗ ΚΑΙ ΒΟΗΘΗΜΑΤΑ .......................... 47 3.1. ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗ ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ................................................................. 49 3.2. ΔΙΑΤΑΣΕΙΣ ................................................................................................................ 49 3.2.1 ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΔΙΑΤΑΣΕΩΝ ........................................................................... 50 3.3 ΒΟΒΑΤΗ ..................................................................................................................... 51 P a g e | 4 3.4. ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ ΒΑΔΙΣΗΣ.......................................................................................... 53 3.5. ΕΝΔΥΝΑΜΩΣΗ ......................................................................................................... 55 3.6. ΥΔΡΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ...................................................................................................... 56 3.7. ΒΟΗΘΗΜΑΤΑ ........................................................................................................... 58 3.7.1. ΟΡΘΟΣΤΑΤΗΣ ....................................................................................................... 58 3.7.2 ΝΑΡΘΗΚΕΣ ........................................................................................................... 61 3.7.3 ΤΡΟΧΟΚΑΘΙΣΜΑ ................................................................................................ 64 3.7.4 ΚΡΕΒΑΤΙ ............................................................................................................... 67 3.7.5 ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΑ ΣΤΡΩΜΑΤΑ ............................................................................. 69 3.7.6 ΜΠΑΝΙΟ ................................................................................................................. 71 3.7.7 ΣΥΣΤΗΜΑ ΑΝΥΨΩΣΗΣ ΚΑΙ ΜΕΤΑΦΟΡΑΣ ..................................................... 72 ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΤΕΤΑΡΤΟ (ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟ) ........................................................................... 75 4. ΙΣΤΟΡΙΚΟ ................................................................................................................... 75 4.1. ΑΝΑΦΟΡΕΣ ΓΙΑΤΡΩΝ ΚΑΙ ΦΥΣΙΟΘΕΡΑΠΕΥΤΩΝ ............................................. 76 4.2. ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ........................................................................................................... 80 4.2.1. ΚΛΙΜΑΚΑ ΓΛΑΣΚΟΒΗΣ ΣΕ ΠΑΙΔΙΑ ............................................................ 80 4.2.2 ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΕΠΙΠΕΔΟΥ ΣΥΝΕΙΔΗΣΗΣ .................................................... 80 4.3. ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ ΑΝΩ ΑΚΡΩΝ ................................................................................... 82 4.4. ΓΕΝΙΚΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ........................................................................................ 82 4.5. ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΕΣ ΠΑΡΕΜΒΑΣΕΙΣ ΜΕΧΡΙ ΤΩΡΑ ................................................. 84 4.6. ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΕΠΙ ΤΟΥ ΠΑΡΟΝΤΟΣ .................................................................. 84 4.7. ΣΤΟΧΟΙ ΠΑΡΕΜΒΑΣΗΣ .......................................................................................... 84 4.8. ΦΥΣΙΟΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ ................................................................... 85 4.9. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ .................................................................................................... 89 ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ ................................................................................................................ 90 ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ ..................................................................................................................... 91 ΑΡΘΡΟΓΡΑΦΙΑ-ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΕΣ ΙΣΤΟΣΕΛΙΔΕΣ ........................................................... 92 |
| Advisor name: | Χαλκιά, Άννα |
| Examining committee: | Χαλκιά, Άννα |
| Publishing department/division: | Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας / Τμήμα Φυσικοθεραπείας |
| Publishing institution: | teithe |
| Appears in Collections: | Πτυχιακές Εργασίες |
Files in This Item:
There are no files associated with this item.
Please use this identifier to cite or link to this item:
This item is a favorite for 0 people.
http://195.251.240.227/jspui/handle/123456789/11983
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.
