Γενοδερματοπάθειες (Bachelor thesis)
Γιαννακούλη, Βασιλική/ Δασκαλάκη, Παρασκευή
The present study deals with genetics in dermatology, presenting the heterogeneity of genetically defined skin diseases in clinical manifestations, significance and prognosis. The study supports that they are caused by gene mutations which encode molecular components of the skin, mucosal membranes, hairs and nails or segments of the biosynthetic mechanisms that produce these components. Firstly, the role of the skin and its components in the protection of the human body is emphasized, as their integrity plays a special role on the appearance of genodermatoses. The way, the mutations of DNA are carried out, is clarified as well as the transition of the already modified genes from parents to descendants. In addition, the way that genes with stored particular genetic information control every cellular activity, and can direct the organism’s natural development and behavior, is cited. Secondly, some genodermatoses are analyzed pointing out the inheritance pattern of each syndrome, while at the same time their clinical manifestations are mentioned so that their diagnosis can be easily perceived. In conclusion, the cure of some diseases is achieved with special medication, while others need medical treatment for occasional infections, but also for the prevention of possible tumor growth.
| Institution and School/Department of submitter: | Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας/ Τμήμα Αισθητικής & Κοσμητολογίας |
| Subject classification: | Δέρμα--Ασθένειες. Skin--Diseases. |
| Keywords: | δέρμα;γενετικό υλικό;κληρονομικότητα;skin;genetic material;heredity |
| Description: | Η παρούσα μελέτη πραγματεύεται τη γενετική στη δερματολογία, παρουσιάζοντας την ετερογένεια των γενετικά καθορισμένων δερματικών νοσημάτων ως προς τις κλινικές τους εκδηλώσεις, τη βαρύτητα και την πρόγνωση. |
| URI: | http://195.251.240.227/jspui/handle/123456789/12081 |
| Item type: | bachelorThesis |
| General Description / Additional Comments: | Πτυχιακή |
| Subject classification: | Δέρμα--Ασθένειες. Skin--Diseases. |
| Item language: | el |
| Item access scheme: | account |
| Institution and School/Department of submitter: | Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας/ Τμήμα Αισθητικής & Κοσμητολογίας |
| Publication date: | 2017-10-18 |
| Bibliographic citation: | <<Γιαννακούλη Βασιλική, Δασκαλάκη Παρασκευή>>, <<ΓΕΝΟΔΕΡΜΑΤΟΠΑΘΕΙΕΣ>>, <<Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας/ Τμήμα Αισθητικής & Κοσμητολογίας>>, <<Τ.Ε.Ι. Θεσσαλονίκης>>, <<2017>> |
| Abstract: | Η παρούσα μελέτη πραγματεύεται τη γενετική στη δερματολογία, παρουσιάζοντας την ετερογένεια των γενετικά καθορισμένων δερματικών νοσημάτων ως προς τις κλινικές τους εκδηλώσεις, τη βαρύτητα και την πρόγνωση. Προσεγγίζοντας το αίτιο πρόκλησής τους, υποστηρίζει οτι προκαλούνται από μεταλλάξεις γονιδίων, τα οποία κωδικοποιούν μοριακά συστατικά του δέρματος, των βλεννογόνων υμένων, των τριχών και των νυχιών ή τμήματα των βιοσυνθετικών μηχανισμών που παράγουν αυτά τα συστατικά.
Αρχικά, υπογραμμίζεται ο ρόλος του δέρματος και των εξαρτημάτων του στην προστασία του ανθρώπινου σώματος, καθώς η ακεραιότητα τους έχει ιδιαίτερη σημασία στην εμφάνιση των γενοδερματοπαθειών. Διασαφηνίζεται ο τρόπος που πραγματοποιούνται οι μεταλλάξεις του DNA, όπως επίσης και η μεταβίβαση των πλέον μεταλλαγμένων γονιδίων απο τους γονείς στους απογόνους. Επιπροσθέτως, παραθέτεται ο τρόπος με τον οποίο γονίδια με αποθηκευμένη μία συγκεκριμένη γενετική πληροφορία, ελέγχουν την εκάστοτε κυτταρική δραστηριότητα ενώ μπορούν να κατευθύνουν τη φυσική ανάπτυξη και τη συμπεριφορά του οργανισμού.
Στη συνέχεια, αναλύονται ορισμένες γενοδερματοπάθειες επισημαίνοντας τον τύπο κληρονομικότητας των επιμέρους συνδρόμων, ενώ παράλληλα αναφέρονται και οι κλινικές εκδηλώσεις τους ώστε να γίνεται εύκολα αντιληπτή η διάγνωσή τους. Εν κατακλείδι, η ίαση μερικών νοσημάτων επιτυγχάνεται με τη χρήση ειδικών φαρμάκων, ενώ άλλα χρήζουν και θεραπεία για ευκαιριακές λοιμώξεις αλλά και για την πρόληψη απο πιθανή ανάπτυξη όγκων. The present study deals with genetics in dermatology, presenting the heterogeneity of genetically defined skin diseases in clinical manifestations, significance and prognosis. The study supports that they are caused by gene mutations which encode molecular components of the skin, mucosal membranes, hairs and nails or segments of the biosynthetic mechanisms that produce these components. Firstly, the role of the skin and its components in the protection of the human body is emphasized, as their integrity plays a special role on the appearance of genodermatoses. The way, the mutations of DNA are carried out, is clarified as well as the transition of the already modified genes from parents to descendants. In addition, the way that genes with stored particular genetic information control every cellular activity, and can direct the organism’s natural development and behavior, is cited. Secondly, some genodermatoses are analyzed pointing out the inheritance pattern of each syndrome, while at the same time their clinical manifestations are mentioned so that their diagnosis can be easily perceived. In conclusion, the cure of some diseases is achieved with special medication, while others need medical treatment for occasional infections, but also for the prevention of possible tumor growth. |
| Table of contents: | Πρόλογος ........................................................................................................................................ 2 Περίληψη ......................................................................................................................................... 3 Abstract ........................................................................................................................................... 4 Εισαγωγή ...................................................................................................................................... 10 Κεφάλαιο 1 ΤΟ ΔΕΡΜΑ .............................................................................................................. 12 1.1 Γενικά .................................................................................................................................. 12 1.2 Δομή του δέρματος ........................................................................................................... 12 1.2.1 Επιδερμίδα .................................................................................................................. 12 1.2.2 Χόριο – επιδερμική ένωση ........................................................................................ 14 1.2.3 Χόριο ή δερμίδα ......................................................................................................... 14 1.2.4 Υποδόριος ιστός ή υποδερμίδα ............................................................................... 15 Κεφάλαιο 2 ΤΑ ΕΞΑΡΤΗΜΑΤΑ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ ................................................................ 16 2.1 Γενικά .................................................................................................................................. 16 2.2 Οι τρίχες .............................................................................................................................. 16 2.3 Οι όνυχες ............................................................................................................................ 17 2.4 Οι σμηγματογόνοι αδένες ................................................................................................ 18 2.5 Οι ιδρωτοποιοί αδένες ...................................................................................................... 18 Κεφάλαιο 3 ΑΓΓΕΙΑ ΚΑΙ ΝΕΥΡΑ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ .............................................................. 19 3.1 Αγγεία του δέρματος ......................................................................................................... 19 3.2 Νεύρα του δέρματος ......................................................................................................... 19 Κεφάλαιο 4 ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ........................................................................................... 21 4.1 Γενικά .................................................................................................................................. 21 4.2 Οργάνωση του γενετικού υλικού ..................................................................................... 22 4.3 Τα χρωμοσώματα στον άνθρωπο .................................................................................. 22 4.4 Αντιγραφή, μεταγραφή και μετάφραση του γενετικού υλικού ..................................... 23 4.4.1 Αντιγραφή .................................................................................................................... 23 4.4.2 Μεταγραφή .................................................................................................................. 23 4.4.3 Μετάφραση ................................................................................................................. 24 Κεφάλαιο 5 ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΣΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ ............................................................ 25 Γενοδερματοπάθειες Περιεχόμενα 7 Κεφάλαιο 6 ΓΕΝΟΔΕΡΜΑΤΟΠΑΘΕΙΕΣ ................................................................................... 27 6.1 Γενικά .................................................................................................................................. 27 6.2 Νευροϊνωμάτωση .............................................................................................................. 27 6.2.1 Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) ............................................................................ 28 6.2.2 Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) ............................................................................ 29 6.2.3 Άλλοι τύποι νευροϊνωμάτωσης ................................................................................ 29 6.3 Μαστοκυττάρωση (Mastocytosis) ................................................................................... 30 6.3.1 Δερματική Μαστοκυττάρωση ................................................................................... 30 6.3.2 Συστηματική Μαστοκυττάρωση ............................................................................... 31 6.4 Εξωδερματική Δυσπλασία (Ectodermal Dysplasia) ..................................................... 32 6.4.1 Υποϊδρωτική Εξωδερματική Δυσπλασία ................................................................ 32 6.4.2 Σύνδρομο Hay-Wells ................................................................................................. 33 6.4.3 Σύνδρομο Ellis van Creveld ..................................................................................... 34 6.5 Αταξία – Τηλεαγγειεκτασία ............................................................................................... 35 6.6 Σύνδρομο Rothmund – Thomson ................................................................................... 36 6.7 Νόσος Darier ...................................................................................................................... 37 6.8 Αναιμία Fanconi ................................................................................................................. 38 6.9 Σύνδρομο Chediak – Higashi .......................................................................................... 39 6.10 Σύνδρομο Gardner.......................................................................................................... 41 6.11 Σύνδρομο Cowden.......................................................................................................... 42 6.12 Σύνδρομο του Ιακώβου .................................................................................................. 43 6.13 Σύνδρομο Albright ........................................................................................................... 45 6.14 Ασθένεια Meleda ............................................................................................................. 46 6.15 Σύνδρομο Marfan ............................................................................................................ 48 6.16 Όνυχο-επιγονατιδικό Σύνδρομο (Nail-Patella Syndrome) ........................................ 49 6.17 Monilethrix ........................................................................................................................ 51 6.18 Σύνδρομο Chanarin – Dorfman .................................................................................... 52 6.19 Τριχοεπιθηλίωμα ............................................................................................................. 53 6.20 Ελαστικό ψευδοξάνθωμα ............................................................................................... 54 6.21 Σύνδρομο Cockayne ...................................................................................................... 55 6.22 Λεύκη ................................................................................................................................ 57 6.23 Σύνδρομο Υπεργαμμασφαιριναιμίας D........................................................................ 58 6.24 Σύνδρομο Waardenburg ................................................................................................ 59 6.25 Ιχθύαση............................................................................................................................. 60 Γενοδερματοπάθειες Περιεχόμενα 8 6.25.1 Κοινή Ιχθύαση .......................................................................................................... 61 6.25.2 Φυλοσύνδετη Ιχθύαση ............................................................................................ 61 6.26 Σύνδρομο Bazex-Dupré-Christol .................................................................................. 62 6.27 Σύνδρομο Achard – Thiers ............................................................................................ 63 6.28 Κοπροπορφυρία.............................................................................................................. 64 6.29 Μελαγχρωστική ξηροδερμία .......................................................................................... 65 6.30 Σύνδρομο Sakati ............................................................................................................. 68 6.31 Σύνδρομο Tietz ............................................................................................................... 69 6.32 Σύνδρομο κίτρινου όνυχα .............................................................................................. 70 6.33 Σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria ....................................................................... 71 6.34 Σύνδρομο Hermansky Pudlak ....................................................................................... 72 6.35 Σύνδρομο Ehles Danlos (EDS) τύπου IV .................................................................... 74 6.36 Σύνδρομο Crouzon ......................................................................................................... 75 6.37 Σύνδρομο Bloom ............................................................................................................. 76 6.38 Νόσος Refsum ................................................................................................................. 78 6.39 Σύνδρομο Gaucher ......................................................................................................... 79 6.40 Σύνδρομο Netherton ....................................................................................................... 81 6.41 White sponge nevus ....................................................................................................... 83 6.42 Σύνδρομο Menkes .......................................................................................................... 84 6.43 Ψωρίαση........................................................................................................................... 85 6.44 Υπερκεράτωση παλαμών και πελμάτων ..................................................................... 86 6.45 Πομφολυγώδης επιδερμόλυση ..................................................................................... 87 6.45.1 Απλή πομφολυγώδης επιδερμόλυση ................................................................... 88 6.45.2 Συνδεσμική πομφολυγώδης επιδερμόλυση ........................................................ 88 6.45.3 Δυστροφική πομφολυγώδης επιδερμόλυση ........................................................ 88 6.46 Οικογενής μεσογειακός πυρετός .................................................................................. 89 6.47 Το σύνδρομο της Νάξου ................................................................................................ 90 6.48 Αλφισμός-Αλμπινισμός .................................................................................................. 91 6.49 Κληρονομικό αγγειοοίδημα ............................................................................................ 93 6.50 Σύνδρομο Peutz Jeghers ............................................................................................... 94 6.51 Σύνδρομο προεγχειρητικού καρκινώματος βασικών κυττάρων ............................... 95 6.52 Εντεροπαθητική ακροδερματίτιδα ................................................................................ 98 6.53 Ποροκεράτωση ................................................................................................................ 98 6.54 Υπερηωσινοφιλικό Ιδιοπαθές Σύνδρομο ................................................................... 100 Γενοδερματοπάθειες Περιεχόμενα 9 6.55 Πεμφιγοειδές .................................................................................................................. 101 6.56 Σύνδρομο Huriez ........................................................................................................... 102 6.57 Σύνδρομο Papa ............................................................................................................. 103 Βιβλιογραφικές αναφορές ......................................................................................................... 104 |
| Advisor name: | Παπαδόπουλος, Ιορδάνης Χ. |
| Examining committee: | Παπαδόπουλος, Ιορδάνης Χ. |
| Publishing department/division: | Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας/ Τμήμα Αισθητικής & Κοσμητολογίας |
| Publishing institution: | teithe |
| Number of pages: | 114 |
| Appears in Collections: | Πτυχιακές Εργασίες |
Files in This Item:
There are no files associated with this item.
Please use this identifier to cite or link to this item:
This item is a favorite for 0 people.
http://195.251.240.227/jspui/handle/123456789/12081
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.
