Διερεύνηση του επιπολαπλασιασμού του C677T πολυμορφισμού του γονιδίου MTHFR σε γυναίκες με καρκίνο του μαστού (Bachelor thesis)
Ζύμαρης, Παναγιώτης/ Μουγιολάρη, Ιωάννα
Breast cancer is the most common type of cancer in women worldwide (and
the second most frequent cancer in general), with nearly 1.7 million new diagnoses in
2012. C677T polymorphism has been suggested to affect the metabolism of folate,
methylation, synthesis and repair of DNA and that helps promote tumors in the
mammary gland. The aim of this study is to investigate the frequency of the C677T
mutation of MTHFR gene in women with breast cancer.
The study included 47 women with breast cancer, histologically and
cytologically diagnosed. DNA was isolated from formalin-fixed, paraffin-embedded
tissue samples. Polymerase Chain Reaction followed by digestion with restriction
enzymes was applied in the isolated DNA solutions.
Results indicated that of the 47 patients examined, 21 were homozygous for
the normal allele C (CC genotype 44.7%), 25 were heterozygous (CT genotype
53.2%) and 1 was homozygous for the mutant allele T (TT genotype was 2.1%).
Compared to the study of polymorphism in a healthy Greek population our results
show a relative ratio with respect to the emergence of genotypes with slightly reduced
the percentage of homozygosity for genotype TT.
As our study is still in progress, the current number of samples is quite limited
so we can draw a safe conclusion on the association of the C677T polymorphism with
breast cancer. The investigation of a larger number of samples is required to meet the
criteria that will allow us to reach a safe conclusion.
| Institution and School/Department of submitter: | Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας & Πρόνοιας/ Τμήμα Ιατρικών Εργαστηρίων |
| Subject classification: | Methylenetetrahydrofolate reductase -- Pathophysiology Μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση -- Παθοφυσιολογία Breast -- Cancer Μαστός -- Καρκίνος Genetic polymorpisms -- Research -- Greece Γενετικοί πολυμορφισμοί -- Έρευνα -- Ελλάδα |
| Keywords: | καρκίνος μαστού;breast cancer;C677T πολυμορφισμός;C677T polymorphism;γονίδιο MTHFR;MTHFR gene;Μεθυλενο-τετραυδροφυλλικήαναγωγάση |
| Description: | Πτυχιακή εργασία - Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας & Πρόνοιας - Τμήμα Ιατρικών Εργαστηρίων, 2016 (α/α 8296) |
| URI: | http://195.251.240.227/jspui/handle/123456789/12943 |
| Item type: | bachelorThesis |
| General Description / Additional Comments: | Πτυχιακή εργασία - Επιβλέπουσα: Δρ. Παπουτσή Ανδρονίκη, Αναπλ. Καθηγήτρια Βιολογίας-Γενετικής. |
| Subject classification: | Methylenetetrahydrofolate reductase -- Pathophysiology Μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση -- Παθοφυσιολογία Breast -- Cancer Μαστός -- Καρκίνος Genetic polymorpisms -- Research -- Greece Γενετικοί πολυμορφισμοί -- Έρευνα -- Ελλάδα |
| Submission Date: | 2021-01-11T18:40:47Z |
| Item language: | el |
| Item access scheme: | free |
| Institution and School/Department of submitter: | Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας & Πρόνοιας/ Τμήμα Ιατρικών Εργαστηρίων |
| Publication date: | 2016-11-30 |
| Bibliographic citation: | Ζύμαρης, Π. & Μουγιολάρη, Ι. (2016). Διερεύνηση του επιπολαπλασιασμού του C677T πολυμορφισμού του γονιδίου MTHFR σε γυναίκες με καρκίνο του μαστού (Πτυχιακή εργασία). Αλεξάνδρειο ΤΕΙ Θεσσαλονίκης. |
| Abstract: | Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί το συχνότερο καρκίνο στις γυναίκες
παγκοσμίως (και το δεύτερο πιο συχνό καρκίνο γενικά), με σχεδόν 1.7 εκατομμύρια
καινούργιες διαγνώσεις στο 2012. Ο πολυμορφισμός C677T του MTHFR έχει
προταθεί ότι επηρεάζει το μεταβολισμό του φυλλικού οξέος, τη μεθυλίωση, τη
σύνθεση και την επισκευή του DNA και ότι συμβάλλει στην προαγωγή όγκων στον
μαστικό αδένα.
Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η διερεύνηση της συχνότητας της
μετάλλαξης C677T του γονιδίου MTHFR σε γυναίκες με καρκίνο του μαστού. Στην
μελέτη συμπεριλήφθηκαν 47 γυναίκες με καρκίνο του μαστού, ιστολογικά και
κυτταρολογικά διαγνωσμένο. Η απομόνωση του DNA έγινε από μονιμοποιημένα και
παραφινοποιημένα παρασκευάσματα. Στη συνέχεια εφαρμόστηκε αλυσιδωτή
αντίδραση πολυμεράσης και πέψη με το περιοριστικό ένζυμο HinfI (PCR-RFLP).
Τα αποτελέσματά μας έδειξαν πως από τους 47 εξετασθέντες ασθενείς, 21
ήταν ομόζυγοι ως προς το φυσιολογικό αλληλόμορφο C (CC γονότυπος 44,7%), 25
ήταν ετερόζυγοι (CΤ γονότυπος 53,2 %) και 1 ήταν ομόζυγος ως προς το
μεταλλαγμένο αλληλόμορφο T (ΤΤ γονότυπος 2,1 %). Συγκρινόμενα με τη μελέτη
του πολυμορφισμού σε υγιή γενικό πληθυσμό της Ελλάδας τα αποτελέσματα μας
εμφανίζουν σχετική αναλογία όσον αφορά στην εμφάνιση των γονοτύπων με
ελαφρώς μειωμένο το ποσοστό της ομοζυγωτίας για το γονότυπο ΤΤ.
Καθώς η εργασία μας είναι ακόμα υπό εξέλιξη, ο επί του παρόντος αριθμός
δειγμάτων είναι αρκετά περιορισμένος ώστε να μπορέσουμε να συνάγουμε ασφαλή
συμπεράσματα όσον αφορά στη συσχέτιση του πολυμορφισμού του C677T του
γονιδίου του MTHFR με τον καρκίνο του μαστού. Απαιτείται διερεύνηση σε
μεγαλύτερο αριθμό δειγμάτων για την ικανοποίηση των κριτηρίων που θα μας
επιτρέψουν να καταλήξουμε σε ασφαλές συμπέρασμα. Breast cancer is the most common type of cancer in women worldwide (and the second most frequent cancer in general), with nearly 1.7 million new diagnoses in 2012. C677T polymorphism has been suggested to affect the metabolism of folate, methylation, synthesis and repair of DNA and that helps promote tumors in the mammary gland. The aim of this study is to investigate the frequency of the C677T mutation of MTHFR gene in women with breast cancer. The study included 47 women with breast cancer, histologically and cytologically diagnosed. DNA was isolated from formalin-fixed, paraffin-embedded tissue samples. Polymerase Chain Reaction followed by digestion with restriction enzymes was applied in the isolated DNA solutions. Results indicated that of the 47 patients examined, 21 were homozygous for the normal allele C (CC genotype 44.7%), 25 were heterozygous (CT genotype 53.2%) and 1 was homozygous for the mutant allele T (TT genotype was 2.1%). Compared to the study of polymorphism in a healthy Greek population our results show a relative ratio with respect to the emergence of genotypes with slightly reduced the percentage of homozygosity for genotype TT. As our study is still in progress, the current number of samples is quite limited so we can draw a safe conclusion on the association of the C677T polymorphism with breast cancer. The investigation of a larger number of samples is required to meet the criteria that will allow us to reach a safe conclusion. |
| Advisor name: | Παπουτσή, Ανδρονίκη |
| Examining committee: | Παπουτσή, Ανδρονίκη |
| Publishing department/division: | Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας & Πρόνοιας/ Τμήμα Ιατρικών Εργαστηρίων |
| Publishing institution: | teithe |
| Number of pages: | σ. 70 |
| Appears in Collections: | Πτυχιακές Εργασίες |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Ζύμαρης & Μουγιολάρη.pdf | 1.78 MB | Adobe PDF | View/Open |
Please use this identifier to cite or link to this item:
This item is a favorite for 0 people.
http://195.251.240.227/jspui/handle/123456789/12943
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.
